Connect with us

بیماری پروانه‌ ای

توضیحات

بیماری پروانه‌ ای

اپیدرمولیز بولوزا {به زبان فرانسوی: épidermolyse bulleuse} یا اپیدرمولیزیس بولوسا  {به زبان انگلیسی: Epidermolysis bullosa}{ایی. بی: E.B} بیماری ارثی بافت‌ های پوستی میباشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول‌ های خونریزی دهنده‌ی دردناک میکند. شیوع این بیماری 1 در 50000است.

بیماری پروانه‌ ای واگیردار نیست شدت بیماری در مبتلایان افزاینده و پیشرونده است و حتی ممکن میباشد که به مرگ منتهی گردد. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی درکلاژن یا کراتین است. درصد مبتلاشدن به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون انسان ها کاملا برابر است. هر دو شکل نمایان {غالب}و نهفته {مغلوب} از EB اضمحلالی وجود دارد.

در این وضعیت، الیافی که اپیدرم {پوست بیرونی}را به درم {پوست زیرین} زیرساختی {نهفته}محکم میکنند یا پنهان هستند یا اینکه هیچ کاری انجام نمیدهند این به دلیل نارسایی در ژن کلاژن نوع VII {هفت}یک پروتئین الیافی که جز اصلی الیاف محکم شده‌است میباشد.

اپیدرمولیز بولوسای آکویزیتا {ای‌بی اِی}یک اختلال نادر وابسته به تولید پادتن‌ های مضر {خودایمن} است که بدن به الیاف کوچک مهار شده {محکم شده} خودش با پادتن‌ ها د پروتئین‌ های مخصوصی که به مبارزه و نابودی عناصر خارجی که به بدن حمله میکنند

حمله میکنند بیماری پروانه‌ ای در چند مورد به دنبال معالجهٔ دارویی برای وضعیتی دیگر رخ حاصل شده‌ است با این حال در بیشتر مورد ها دلیل این بیماری ناشناخته است. معمولا افراد مبتلا به بیماری پروانه ای آن را از طریق ژن‌ های معیوبی که از هر دو والدین یا یکی از والدین به ارث برده‌اند دریافت میکنند.

ژن‌ ها تعیین‌کنندگان صفات بدن و خواص انسان هستند که از والدین به کودک میرسد. همچنین آن‌ها همه‌ی عمل های سلول‌های بدن مانند ساخت پروتئین‌ ها را کنترل میکنند. بیش تر از 10 ژن کشف شده انواع مختلف ای. بی هستند.

ژن‌ ها روی کروموزوم‌ ها که ساختارهایی موجود در هسته‌ی سلول‌ها هستند قرار دارند. در یک نوع غالب {نمایان}از ای. بی، ژن بیماری فقط از یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث میرسد در این صورت با یک احتمال 50درصدی میتوان گفت که 1بارداری از هر 2بارداری به ایی. بی منجر خواهد شد.

اما انتقال به صورت مغلوب {نهفته}را به حالتی میگوییم که در آن ژن بیماری از هر دو تا والدینی به ارث میرسد که هیچ‌ یک از آنها نشانه های‌ بیماری را نشان نمیدهند فقط احتیاج بوده که آن‌ها ژن را 《حمل کنند》و در آنجا میتوان گفت با یک احتمال 25 درصدی {1 بارداری از 4 بارداری}به ایی‌بی مبتلا خواهد شد.

همچنین بیماری پروانه‌ ای میتواند از طریق جهش {دگرگونی}در یک ژن در هنگام شکل‌گیری اسپرم یا تخم {سلول‌های جنسی والدین} به‌وجود آید. اگرچه ای‌بی ساده میتواند زمانی که هیچ یک نشانی از بیماری در والدین وجود نداشته باشد رخ دهد اغلب به عنوان یک بیماری غیرجنسی غالب {نمایان} به ارث برده میشود.

بیماری پروانه‌ ای

بیماری پروانه‌ ای

ای بی ساده:

در بیماری پروانه‌ ای ساده ژنهای معیوب آنهایی هستند که دستور هایی برای تولید کراتین که یک پروتئین الیافی در لایه‌ی بالای پوست است تهیه میکنند. پس پوست در اپیدرم {پوست بیرونی} شکافته شده تولید تاول میکند.

ای بی اتصالی:

در ای‌بی اتصالی در ژنهای به ارث برده شده از هردو والدین یک نارسایی {نقص}وجود دارد {نهفته غیر جنسی} که به صورت طبیعی شکل‌ گیری الیاف تکیه گاه {الیاف رشته مانند}یا همی دسموزوم‌ها 《هم- ای- دس- مو- زوم》 {ساختارهای پیچیده‌ ای که از پروتئینهای بسیاری درست شده‌اند} را توسعه میدهند.

این ساختارها اپیدرم {پوست بیرونی}را به غشاء پایهٔ زیرساختی {نهفته}محکم میکنند. نارسایی باعث جداسازی بافت و تاول زدن در بخش بالایی غشا پایه میشود. در نتیجهٔ بیماری پروانه ای پوست با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده میشود چون به شدت شکننده شده . تاول‌های زیاد از مشخص علایم این بیماری هستند.

پوست انسان دارای دو لایه است:لایه بیرونی {اپیدرم} و لایه داخلی {درم} نامیده میشود. در افراد سالم بین این دو لایه بست و چفت های چسبنده‌ی پروتئینی کلاژنی  وجود دارد که مانع از سایش وحرکت {اصطکاکی}دو لایه میشوند. ولی پوست افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ ای این بست‌های چسبنده‌ی کلاژنی دا ندارند و کوچکترین مالش و فشاری باعث ساییده شدن این دو لایه و ایجاد زخم و تاول های دردناک میشود. درد مبتلایان به  بیماری ای بی با درد شدیدترین سوختگی‌ ها برابر میباشد.

بیماری پروانه‌ ای

بیماری پروانه‌ ای

علایم بیماری پروانه‌ ای:

علایم به نوع اپیدرمولیز بولوسا بستگی دارد انا در حالت کلی شامل:

۱=خرخر کردن صدا

۲= سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر

۳=ریزش مو

۴=تاول زدن نزدیک بینی و چشم

۵=تاول زدن نزدیک گلو ودهان

۶=ایجاد مشکل در بلعیدن وخوردن

۷=تاول زدن پوست بعد از تغییر دما یا آسیب‌های جزئی

۸=وجود تاول در بعداز تولد

۹=مشکلات دندانی مثل: پوسیدگی

۱۰=وجود میلیا }جوش‌های سفید کوچک}

۱۱=از دست دادن یا تغییر شکل ناخن

افراد مبتلا به شکل های خفیف ای‌بی ممکن میباشد درمانی با بازه زمانی زیاد نیاز نداشته باشند. اما در هرصورت آنها باید برای بازداشتن تاول‌ ها از تشکیل شدن و پیشگیری از عفونت زمانی که تاولها تشکیل میشوند کوشش کنند. افراد مبتلا به شکل های نمایان {غالب}و نهفته {مغلوب} ممکن میباشر عارضه‌ های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به محافظت و مراقبت از پوست و بافت‌ های نرم نیاز داشته باشند. بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آن‌ها باید با تمامی جنبه‌های پیچیدهٔ مراقبت ای‌بی به تنهایی روبرو شوند.

بیماری پروانه‌ ای

بیماری پروانه‌ ای

افراد کمک کنند در مسیر بیماری پروانه‌ ای چه کسانی هستن؟

دکترها

پرستاران

مددکاران اجتماعی

روانشناسان

متخصصان تغذیه

گروه‌های پشتیبانی

والدین

میتوانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت احساسی و اطلاعاتی تأمین کنند.

متخصصان چگونه میتوانند بیماری پروانه ای را تشخیص دهند؟

متخصصان پوست میتوانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای تشکیل تاول هاست و همچنین با انجام بافت‌برداری {برداشتن یک نمونه‌ی کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش میشود} متوجه شوند یک شخص مبتلا به چه نوع ای‌بی شده است.

 

راه‌های تشخیص دادن بیماری پروانه‌ ای:

۱÷آزمایش خون

۲=تشخیص در دوران بارداری {بررسی و آزمایش‌های مخصوص جنین}

۳=بیوبسی

به افرادی که دارای خانواده سابقه دار در بیماری پروانه‌ای هستند توصیه میشود قبل از اقدام به بارداری حتما مشاوره‌ های پزشکی را کامل انجام دهند. همینچنین در هفته‌ های اولیه بارداری ازمایشات متناسب برای بررسی بیماری پروانه‌ ای انجام شود

درمان بیماری پروانه‌ ای :

روشهای درمان قطعی این بیماری وجود ندارد  پزشکان صرفا برای کاهش درد و جلوگیری از عفونت‌ ها دارو های متناسب تجویز میکنند. در موارد تشدید شده بیماری پروانه‌ای معموملا لازم است پیوند پوست انجام داده شود. پیوند ها اغلب موفقیت‌آمیز و همچنین زمانی نیز با عدم‌موفقیت همراه هستند.

تکنیک‌ های موجود اواخر این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های دارای عیب را در بیماران مبتلا به ای‌بی و اعضای خانواده‌ی آنها تشخیص دهیم. در حال حاضر تشخیص قبل از تولد میتواند به توسط آمنیوسنتز {درونه شاره کشی} {برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون {مربوط به مشیمه جنین} اطراف جنین در رحم یک زن باردار} یا نمونه برداری از پرزهای کوریون {بخشی از غشاء بیرونی اطراف جنین} در ابتدای هفته‌ی دهم بارداری انجام شود.

بیماری پروانه‌ ای

بیماری پروانه‌ ای

اعمالی که موجب عدم عفونت و تشدید نشدن بیماری پروانه‌ ای میشود:

۱=مراقبت کردن از پوست تاول زده

۲=درمان کردن عفونت

۳=درمان کردن مشکلات تغذیه‌ای

۴=جلوگیری کردن از تحلیل مفاصل

۵=درمان  کردن مربوط به جراحی

۶=جلوگیری کردن از تاول

حرف آخر

لطفا آزمایش های قبل از ازدواج و بارداری را فراموش نکنید وسلامت فرزندان خود را به خطر نیندازید.

نقد و بررسی‌ها

هیچ دیدگاهی برای این محصول نوشته نشده است.

اولین کسی باشید که دیدگاهی می نویسد “بیماری پروانه‌ ای”

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *