Connect with us

هموفیلی

توضیحات

هموفیلی

تعریف:
هموفیلی یک مشکل خونریزی دهنده ارثی میباشد فرد مبتلا شده این بیماری به دلیل سطح پایین یاوجود نداشتن پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی قادر به متوقف شدن روند خونریزی نمیباشند

فرایند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیشتر از حد کمک می کند. انواع متفاوتی از هموفیلی وجود دارد اما بیشترین و معروف ترین آنها عبارتند از :

هموفیلی A – کمبود فاکتور 8

هموفیلی B – کمبود فاکتور 9

اتیولوژی:

هموفیلیB  و A، بیماری های ارثی میباشند که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X  منتقل میشوند. زن ها دو کروکوزوم  X دارند اما مردها دارای یک کرموزوم X  و یک کروموزوم y  میباشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن این بیماری  را بر روی یکی از کروموزوم‌های X  خود دارد و به احتمال ۵۰ درصد این ژن دچار مشکل را به فرزندان پسر خود منتقل مینمایند

مردهایی که ژن مشکل دار را به ارث میبرند، مبتلا به این بیماری میشوند. مردان مبتلاشده به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمیکنند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل میکنند. خانم هایی که ژن معیوب را به ارث میبرند، حامل کننده هموفیلی میشوند و به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل میکنند.

اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث میبند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نمیباشند اما بعضی اختلالات مرتبط با خونریزی مثل خونریزی های زیادعادت ماهانه،خونریزی بعد عمل های جراحی، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از  عمل های دندانپزشکی در این افراد رخ میدهد.

در حدود 3/1از بیماران هیچ فردی که این مشکل را داشته باشد در فامیل خود ندارند. این موارد در نتیجه ایجادشدن خودبه خودی ژن معیوب در زنان میباشد.

هموفیلی

هموفیلی

علائم بیماری:

شایع ترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیشتر از حد به دلیل عدم وجود یا کمبود فاکتورهای انعقادی در خون میباشد.

خونریزی حتی میتواند بدون هیچ گونه آسیبی اتفاق بیافتد.
خونریزی معمولا در مفاصل رخ میدهد.
مطالب زیر از علایم شایه دیگرهموفیلی میباشند. هر چند هر فرد علایم مختلفی را تجربه مینماید.

علائم آن عبارت اند از:

کبودی=کبودی حاصل از صدمات کوچک که میتواند منجر به یک هماتوم { تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم میگردد.}بزرگ شود.

خونریزی=تمایل به خونریزی از دهان ،لثه ها،بینی  با یک صدمه کوچک مثب مسواک زدن یا عمل های دندانپزشکی معمولا نشانگر هموفیلی میباشد.

خونریزی درون مفصلی=خونریزی درون مفصلی موجب عدم تحرک و درد میگردد و در صورت درمان کامل طبی نشدن موجب بدشکلی مفصل میشود. مفاصل از مکان های شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی میباشند

این خونریزی مفصلی موحب التهاب مفصلی مزمن و دردناک،لنگیدن های متداوم و بدشکلی میشود.

خونریزی داخل عضلات:
 
 خونریزی داخل عضلانی موجب:

تورم

درد

قرمزی

میشود.

تورم به دلیل خونریزی در این مناطق از طریق افزایش یافتن فشار بر اعصاب و بافت ها ناحیه موجب صدمات همیشگی  و بدشکلی میگردد. خونریزی به دلیل خونریزی یا صدمات خود به خودی مغز شایع ترین دلیل مرگ در کودکان مبتلا شده به هموفیلی و یکی از شدید ترین عوارض این بیماری میباشد.  محل های دیگر خونریزی: وجود داشتن خون در مدفوع یا ادرار نیز میتواند علامتی از هموفیلی باشد. علائم هموفیلی میتواند مشابه مشکلات طبی یا دیگر اختلالات خونی  باشد .

هموفیلی

هموفیلی

تشخیص:

خونریزی به دلیل خونریزی مغزی ویا صدمات=

اضافه بر معاینه فیزیکی و شرح حال طبی کامل پزشک شما ممکن میباشد تعدادی از آزمایش های خونی مثل:

سطح فاکتورهای انعقادی

شمارش کامل سلول های خونی

ارزیابی زمان خونریزی

تست  DNA

را از شما بخواهد.

تاثیرات بیماری:

شایع ترین دلیل ناتوانی به دلیل هموفیلی آرتروپاتی ها یا بیماریهای مفصلی مزمن هستند. بیماریهای مزمن مفصلی به دلیل خونریزی غیرقابل کنترل به داخل مفاصل ایجاد میگردند. خونریزی شدید خارجی و داخلی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری میباشد.

 درمان هموفیلی:

درمان تخصصی هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین میشود.

سن

وضعیت سلامتی عمومی

شرح حال طبی

وسعت بیماری

هموفیلی

هموفیلی

 

درمان هموفیلی:

اگر چه کار آزمایی‌ های فعلی ژن درمانی خیلی امیدوارکننده به نظر میرسند، هیچ درمان کاملی بجز پیوند کردن کبد برای هموفیلی های A و B موجود نمیباشد هر زمان فرد مبتلا شده به این بیماری دچار خونریزی شدید و طولانی بشود، تقریبا تنها درمانی که حالا مؤثر میباشد تزریق فاکتور انعقادی شماره 8 خالص میباشد

قیمت این فاکتور خیلی گران است و زیاد نیز در دسترس نمیباشد چون این فاکتور را فقط میتوان از پلاسمای خون انسان و آن هم فقط به مقادیر فوق‌ العاده اندک بدست آورد. اکتور 8به روش مهندسی ژنتیک هم تهیه شده است  و به نام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته‌ .

تعداد زیادی از بیماران بعد از مدتی به علت هایی مثل تولید آنتی بادی‌ های خنثی‌ کننده توانی ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی را ندارند در نتیجه باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده نمایند
این فاکتور نو ترکیب را هم‌اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون {Novoseven} آن را تولید میکند. به علت گرانی بسیار زیاد تعداد زیادی از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نمیباشند

نوع بیوسیمیلاریا بیوژنریک  این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و به نام آریوسون در اختیار بیماران قرارگرفته‌.در اواخر این سال ها در ایران فاکتور هشت نوترکیب با نام تجاری سافاکتو {Sa Facto} تولید و عرضه میشود که معادل همان فاکتور هشت نوترکیب زینتا {Xyntha{میباشد .

درمان اختصاصی این بیماری با توجه به نکته های زیر تعیین میشود=

سن

وضعیت سلامتی عمومی

شرح حال طبی

وسعت بیماری

نوع

شدت بیماری

تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی

تحمل بیمار نسبت به روش های درمانی

توجه به مرحله بیماری

عقیده و ترجیح بیمار

درمان ها:

تزریق خون

درمان پیشگیری کننده با تزریق

فاکتورهای انعقادی

فنوتیپ

سیر طبیعی

این بیماری اکثرا بیماری مردان است هر چند اغلب خانم‌ها هم به دلیل انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا میشوند. از نظر بالینی این دو نوع.هموفیلی غیرقابل جدا شدن هستند.
هر دو نوع با خونریزی به داخل:
بافت‌ های نرم

ماهیچه‌ها

مفاصل متحمل وزن

مشخص میشوند.

خونریزی در طی چند ساعت تا چند روز بعداز تروما رخ میدهد و معمولا تا چند روز یا چند هفته ادامه مییابد

آنهایی که بیماری شدیدی دارند اکثرا در دوره نوزادی به دلیل خونریزی طولانی از زخم ها یا هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از محل ختنه یا ناف تشخیص داده میشوند. افراد دچار بیماری متوسط معمولا تا زمانی که شروع به راه رفتن یا خزیدن نکنند دچار هماتوم نمیشوند و همچنین تا آن زمان بیماری آن‌ها تشخیص داده نمیشود.

خطر توارث:

اگر خانمی دارای سابقه خانوادگی هموفیلی باشد با تجزیه و تحلیل شناسایی یا پیوستگی دو ژن جهش یافته F8Cو F9 تجمع یافته در خانواده میتوان وضعیت حامل بودن او را تعیین نمود تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی سخت میباشد و همه جا مقدور نمیباشد.
اگر مادری حمل کننده باشد هر یک از پسرانش به احتمال پنجاه درصد ژن‌ های جهش یافته را به ارث میبرند اگر مادری پسری مبتلا به هموفیلی داشته باشد اما هیچ کدام از خویشاوندان مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حمل کننده بودن او 2 در 3 است.

هموفیلی

هموفیلی

حرف اخر

بیماری های خونی از جمله بیماری های سخت غیر قابل درمان هستند برای جلوگیری از ابتلا شدن فرزندانمان لطفا پیش از ازدواج حتما ازمایش ژنتیک داده و از سلامت خود اظمیان حاصل کرده اگر مبتلا به بیماری بودید مراقبت های ویژه رادر زمان های عادی و همچنین پیش و بعد بارداری انجام داده.

با ارزوی سلامتی برای تمامی نوزادان تازه متولد شده…..

نقد و بررسی‌ها

هیچ دیدگاهی برای این محصول نوشته نشده است.

اولین کسی باشید که دیدگاهی می نویسد “هموفیلی”

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *